증상 신생아기에 태변 배출이 지연되며 복부 팽만, 구토 등의 증상이 발생한다. 영유아기가 되면 점차 거대결장을 나타내며 변비와 복부 팽만이 심해진다. 중요한 합병증으로는 장염이 동반되며 발열, 복부 팽만, 구토, 악취가 동반된 설사를 하게 된다.
진단 직장 후벽을 채취하여 벽 내 신경총의 유무를 병리조직학적으로 검사하는 것이 가장 신뢰할 수 있는 진단방법이다. 신경절이 없는 장관의 아세틸콜린 에스터라제 활성도가 높은 점을 착안하여 직장흡인생검에 의해 얻어진 직장의 점막과 점막하층을 염색하여 아세틸콜린 에스터라제 양성의 신경 섬유의 유무에 의해 진단 할 수도 있다.
치료 수술은 신생아의 경우 인공항문조성술을 시행하고 2차적으로 근치수술을 시행한다. 최근에는 신생아에 인공항문조성술 없이 바로 근치수술을 시행하기도 한다.